泛生子基因检测助力胃癌免疫治疗

结直肠癌和胃癌是常见的消化道恶性肿瘤。根据2015 中国癌症统计数据显示:我国胃癌发病率、死亡率在全部恶性肿瘤中均位居第 2 位,结直肠癌发病率、死亡率在全部恶性肿瘤中分别位居第3位、第 5 位。随着我国人口老龄化日趋严重,多数患者发现时已属于中晚期,无法取得有效的组织样本,而过度诊疗也会造成患者极大的身体负担及经济负担。胃肠道间质瘤,是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤,约90%发生于胃和小肠,最常见于胃,其早期症状具有一定的隐蔽性,在诊断上具有很大难度,临床症状也多为非异质性,易和大肠癌、胃癌、胃溃疡等混淆,从而导致患者往往不能及时对症治疗。而在首次就诊的胃肠间质瘤患者中,有50%以上的患者已出现肝转移和腹腔转移,其中65%的患者会转移到肝脏。

国际权威治疗指南---美国NCCN指南建议12个基因作为胃肠肿瘤全部必检基因。国内专注于肿瘤的分子诊断公司泛生子依托NGS测序平台和探针捕获技术,检测基因全长,可同时满足组织样本和血液样本检测需求,可为胃肠肿瘤患者提供靶药匹配、化疗用药指导、预后动态监测等。

分子诊断结果可指导靶向用药,涵盖结直肠癌、胃癌NCCN指南明确的全部必检基因(如KRAS、NRAS、BRAF、ERBB2),及一线靶向药物耐药基因(PIK3CA、MET),高频突变基因(APC、TP53),广谱分子marker(NTRK1融合)等,全面覆盖胃肠肿瘤已获批靶向药物、及获得FDA授予孤儿药资格的Larotrectinib、部分临床试验阶段的靶向药物等。

分子诊断结果也可指导化疗用药:包含胃肠肿瘤常用化疗药物氟尿嘧啶类,顺铂/奥沙利铂,伊立替康、紫杉、蒽环类等药物有效性或毒副作用提示;

术后的实时动态监测也可实现。基于ctDNA液态活检技术的血液版胃肠肿瘤12基因检测能满足多次、无创取样的需求,灵敏度为0.1%,可实现治疗过程中耐药及疗效的动态监测。

除NCCN指南建议的12个基因外,患者也有从更多基因及其他指标中获得更全面的治疗方案,泛生子提供的825基因检测,可以获取较全面的肿瘤分子信息,从而更精准地筛选免疫治疗、靶向治疗乃至联合治疗获益人群,综合评估各项治疗效果,指导个体化诊断和治疗,为实体瘤患者提供更多生存获益的可能。基于高通量、高灵敏度的NGS平台和“杂交捕获”技术,一次性检测825个癌症相关基因,涵盖了更新版本的WHO、NCCN、ESMO等权威指南及专家共识推荐检测基因,并结合泛生子基因上万例中国肿瘤患者的基因突变区域和遗传突变位点信息开发设计,多平台的联合应用可提供多维度的免疫治疗相关生物标志物检测(TMB、MSI、PD-L1、免疫疗效相关基因变异),从而更精准的指导肿瘤患者的个体化诊疗,亦为科研人员提供更加全面的参考信息。

1.辅助免疫治疗

在未经筛选的患者中,免疫治疗的有效率只有10%～30%。泛生子825基因检测通过科学设计捕获区域(覆盖区域>1Mb,并参考FDA获批的两个NGS大panel产品—F1CDX和MSK-IMPACT),采用国际主流算法,联合多检测平台可为临床提供TMB、PD-L1、MSI、MMR等免疫治疗相关生物标志物的检测,有效锁定免疫治疗获益人群,评估免疫治疗疗效,“引路”免疫治疗攻城拔寨

2.指导精准用药

涵盖NCCN指南推荐、FDA/CFDA批准,及部分处于临床试验阶段药物共计250多种肿瘤相关靶向药物(其中包括NTRK1、NTRK2和NTRK3靶点,可筛选患者是否适用于FDA近日批准的广谱泛癌种靶向药物:Larotrectinib,并兼容19种化疗药物以及27种用药方案,使患者能更全面的了解自身基因突变情况,从而抓住更多接受创新性治疗的机会。

左表格中,“*”为FDA、CFDA共同批准的靶向药物、“#”为CFDA批准的靶向药物,字体标红为免疫治疗药物

19种常用化疗药物

3.无创便捷、动态监测,贯穿患者全病程监测与管理

血液版检测可为无法取得组织的患者无创便捷的提供更优检测方案;此外,血液版检测可实现多次取样,为患者达到疗前(肿瘤基因分型、靶向及免疫的个体化用药)、疗中(预后评估、耐药分析)、疗后(监测治疗情况、跟踪病情发展)的全病程管理应用,协助患者治疗方案的及时调整和更换。实体瘤825基因检测延续泛生子专有的无创液态活检技术(UDD-Seq)优势,采用独特双端身份标签UID技术标记原始ctDNA分子片段,结合超高深度测序和独有生信背景降噪算法,从而更好的实现对低频变异的准确检出,不遗漏对临床诊疗有价值的关键信息。

4.评估遗传风险

参考权威论文及指南,可同时检测148个遗传易感基因,涉及17个常见癌种、70种遗传综合征,致力于全面评估遗传易感风险。

适应人群

l 拟进行靶向药物、免疫治疗药物、或化疗药物治疗的实体瘤患者;

l 需全面评估用药、疗效、预后,或进行个体化诊断和治疗的的实体瘤患者;

l 传统检测后未发现可用靶药,寻求更多靶向用药机会的实体瘤患者;

l 原发病灶不明、全身多发肿瘤或转移、有家族史、无法或难以确诊的肿瘤患者;

l 有需要了解耐药机制尤其是罕见耐药机制的实体瘤患者;

l 复发、转移、无法取得组织或组织量过少的晚期实体瘤患者;

l 有动态监测意愿,期望提早发现可能的复发、耐药征兆的实体瘤患者。

希望基因检测技术能够更快地让临床精准诊疗更好,走的更远,为中国的病患作出更大贡献。